Badania prenatalne
Nieinwazyjne badania prenatalne
Są to badania, które w żaden sposób nie ingerują w organizm kobiety ani dziecka, są całkowicie bezpieczne i nie niosą za sobą żadnego ryzyka powikłań. Określają one ryzyko wystąpienia u dziecka chorób genetycznych oraz szacują ryzyko porodu przedwczesnego.
Zaliczamy do nich USG genetyczne, test podwójny PAPP-A oraz test SANCO (dawniej NIFTY)
Inwazyjne badania prenatalne
Polegają na pobraniu materiału do badań prosto z macicy matki za pomocą igły pod kontrolą USG. Badania te niosą za sobą niewielkie ryzyko powikłań jakimi jest poronienie (ok 1%), do niedawna była to jedyna metoda dająca ostateczna odpowiedź czy dziecko jest zdrowe, obecnie badania te często zastępowane są nieinwazyjnymi testami z krwi matki (test SANCO)
Czytaj o:
Nieinwazyjne badania prenatalne:
Inwazyjne badania prenatalne:
USG genetyczne
Wykonywane jest między 11 a 14 tygodniem ciąży. Badanie to przypomina standardowe USG w ciąży, podczas którego oceniana jest przezierność karkowa dziecka (NT) oraz obecność i budowę kości nosowej. Nieprawidłowy wynika badania potwierdza zwiększone ryzyko wystąpienia chorób genetycznych tj.: zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa, wady cewy nerwowej, rozszczep podniebienia.
Test podwójny PAPP-A
Jest badaniem opartym na połączeniu USG genetycznego z analizą krwi matki. Badanie krwi polega na określeniu stężenia Białka A oraz wolnej jednostki beta-HCG. Wspomniane parametry są markerami zmian genetycznych wyżej wymienionych wad i chorób. W przypadku pozytywnego testu podwójnego wymagana jest dalsza diagnostyka testem SANCO lub amniopunkcją.
Test prenatalny SANCO
Test Sanco jest genetycznym badaniem przesiewowym dla kobiet w ciąży, który można wykonać już od ukończenia 10 tygodnia ciąży. Test określa bardzo dokładnie, w sposób nieinwazyjny, ryzyko trisomii i innych wybranych zaburzeń chromosomowych u płodu. Podczas ciąży DNA pochodzące z łożyska krąży we krwi ciężarnej. Przeprowadzenie testu polega na pobraniu 10 ml krwi żylnej przyszłej mamy. Na podstawie analizy tej próbki możliwa jest ocena zaburzeń liczby chromosomów oraz ich uszkodzeń, w tym najczęstszej wady chromosomowej, jaką jest zespół Downa. Badanie jest bezpieczne zarówno dla matki jak i dziecka a jego wykrywalność przewyższa 99,5%. Dzięki niemu wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo się obawiają. Test można wykonać pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży.
Echo serca płodu
Istotą badania jest wykrycie nieprawidłowości w sercu umożliwiające szybkie leczenie po porodzie. Echo serca umożliwia zdiagnozowanie wad budowy serca oraz nieprawidłowości w pracy układu krążenia dziecka. Podczas badania dokładnie oceniana jest budowa serca i klatki piersiowej. Za pomocą USG z funkcją doppler istnieje możliwość dokładnej analizy przepływów krwi przez serce oraz pomiar tętna.
Dzięki tej technice jesteśmy w stanie zdiagnozować arytmie serca płodu, wady zastawek oraz wady budowy serca.
Badanie to wykonuje się po 19 tygodniu ciąży, może być powtarzane na każdym jej etapie, jeśli występują ku temu wskazania.
USG prenatalne połówkowe
Głównym celem przeprowadzenia USG połówkowego jest szczegółowa ocena anatomii dziecka pod kątem występowania wad wrodzonych oraz określenie przybliżonej masy płodu i wieku ciążowego. Lekarz podczas badania oceni, czy dziecko rozwija się prawidłowo, zbada organy wewnętrzne. Podczas wykonywania USG połówkowego wszystkie narządy są już bardzo dobrze ukształtowane, a kości na tyle miękkie, że ich nie przysłaniają. To właśnie w tym czasie najlepiej jest widać dziecko. Jeśli nie poznaliście wcześniej płci dziecka, to najprawdopodobniej nastąpi to podczas USG połówkowego.
USG połówkowe wykonuje się między 20. a 22. tygodniem ciąży. Można wykonać je już w 18 tygodniu ciąży, niemniej jednak warto poczekać z badaniem do 20. lub 22. tygodnia, ponieważ właśnie w tym czasie wszystkie najważniejsze narządy i części ciała płodu są najlepiej widoczne a co za tym idzie badanie jest bardziej wiarygodne.
Amniopunkcja
Jest to badanie polegające na pobraniu próbki płynu owodniowego w celu diagnostyki chorób metabolicznych i genetycznych płodu.
Amniopunkcja wykonywana jest od 15 tygodnia ciąży. W szczególnych przypadkach, gdy otrzymanie wyniku jest kluczowe dla dobra dziecka i matki, może być wykonana wcześniej. Istnieje niewielkie ryzyko powikłań ok 1% (w tym poronienie).
Badanie materiału z poronienia
Wykonywane jest w celu ustalenia przyczyny poronienia w szczególności w poronieniach nawykowych oraz ustalenia płci płodu. W ramach testu sprawdzane są wybrane chromosomy za pomocą metody QF-PCR
Badania genetyczne materiału z poronienia dają szanse na poznanie przyczyny straty oraz wskazuje lekarzowi kierunek dalszej diagnostyki lub leczenia. Wynik badania pozwala określić szanse utrzymania kolejnej ciąży.
Materiałem właściwym do przeprowadzenia analizy powinna być kosmówka, która jest pobierana przez lekarza wykonującego zabieg oczyszczania. W przypadku samoistnego wydalenia jaja płodowego również możliwe jest przebadanie go pod kątem genetycznym. Materiał należy umieścić w specjalnym pojemniczku i zalać obojętnym roztworem soli fizjologicznej.
Biopsja kosmówki
Badanie to wykonywane jest we wczesnej ciąży by wykryć ewentualne choroby wady genetyczne płodu. Biopsja kosmówki wykonywana jest w pierwszym trymestrze ciąży najczęściej między 10 a 13 tygodniem. Zabieg ten polega na pobraniu kosmków z kosmówki pod kontrolą USG. Biopsja, wykonywana przezbrzusznie, jak i przezpochwowo. Wybór metody, którą przeprowadzony jest zabieg, zależy od lokalizacji łożyska i płodu. Badanie to pozwala na oszacowanie prawdopodobieństwa wystąpienia u dziecka wad lub chorób genetycznych.
Istnieje niewielkie ryzyko powikłań ok 1% (w tym poronienie).
